根據(jù)日前國(guó)家衛(wèi)健委發(fā)布《關(guān)于印發(fā)新型冠狀病毒肺炎診療方案(試行第七版)的通知》，病例確診除實(shí)時(shí)熒光RT-PCR檢測(cè)外，還可通過(guò)病毒的基因測(cè)序。
武漢火神山醫(yī)院一直在緊密跟蹤衛(wèi)健委新冠診療方案，發(fā)掘PCR檢測(cè)以外的精準(zhǔn)、快速病毒檢測(cè)與鑒定平臺(tái)。彼時(shí)，火神山醫(yī)院檢驗(yàn)科已配備實(shí)時(shí)熒光RT-PCR檢測(cè)平臺(tái)，但基因測(cè)序平臺(tái)尚未就位。在經(jīng)過(guò)一系列比較后，火神山醫(yī)院認(rèn)為GENETRON S5(國(guó)械注準(zhǔn)20193220820，以下簡(jiǎn)稱GENETRON S5)可滿足需求，于是出具了相關(guān)商請(qǐng)函。
很快，國(guó)內(nèi)首款獲批可應(yīng)用于臨床的新一代半導(dǎo)體高通量測(cè)序平臺(tái)(GENETRON S5)及配套產(chǎn)品被捐贈(zèng)到火神山醫(yī)院。
對(duì)新冠患者、合并感染人群進(jìn)行更準(zhǔn)更快的診斷
目前，GENETRON S5作為火神山醫(yī)院唯一一臺(tái)二代基因測(cè)序儀器，可對(duì)新冠患者、合并感染人群進(jìn)行更準(zhǔn)更快的診斷。
“GENETRON S5可用于病毒傳染路徑追蹤分析、監(jiān)測(cè)病毒變異情況等臨床科研，指導(dǎo)新冠防治，比如預(yù)防措施制定、核酸試劑盒及疫苗研發(fā)、藥物研究等，它是現(xiàn)有PCR核酸檢測(cè)方法的有力補(bǔ)充，可針對(duì)弱陽(yáng)性病毒患者進(jìn)行更明確、快速的鑒別診斷，還可用于現(xiàn)存大量危重癥病人合并感染的診斷，指導(dǎo)后續(xù)精準(zhǔn)治療。”火神山醫(yī)院檢驗(yàn)科主任夏欣一介紹。
那么，在火神山醫(yī)院中，GENETRON S5允許情況如何?
“目前GENETRON S5運(yùn)行良好，它的檢驗(yàn)工作重點(diǎn)有幾項(xiàng)：首先是保證出院患者核酸檢測(cè)陰性的準(zhǔn)確性，避免造成進(jìn)一步感染情況發(fā)生;弱陽(yáng)性的患者需要持續(xù)的觀察和檢測(cè)，如果能對(duì)他們有更精準(zhǔn)的診斷，我們就有能力更高效運(yùn)用醫(yī)療資源，救助更多新冠患者，GENETRON S5滿足了對(duì)受檢者進(jìn)一步明確診斷的需求，非常適合醫(yī)院檢驗(yàn)科醫(yī)生操作。”夏欣一說(shuō)。
夏欣一表示，同時(shí)，火神山醫(yī)院重要的目標(biāo)之一，就是要盡可能救治患者，達(dá)到病亡率最低，危重癥患者的有效診治就是實(shí)現(xiàn)這個(gè)目標(biāo)的關(guān)鍵。該類患者診治過(guò)程中往往存在合并感染的情況，比如存在多種病毒或細(xì)菌感染情況，傳統(tǒng)檢測(cè)方法通常耗時(shí)、費(fèi)力，甚至有時(shí)會(huì)貽誤最佳治療時(shí)機(jī)，利用高通量測(cè)序系統(tǒng)開(kāi)展宏基因組檢測(cè)，可以比較好的解決該問(wèn)題。而基因測(cè)序儀GENETRON S5更快的測(cè)序速度，更靈活的檢測(cè)通量可以有效的提高院內(nèi)檢測(cè)的能力和效率。
“比如，依托新一代半導(dǎo)體測(cè)序技術(shù)，搭配 GENETRON Chef和我們的一步擴(kuò)增技術(shù)，GENETRON S5平臺(tái)最快只需要2個(gè)自然日，就可以完成從樣本輸入到報(bào)告自動(dòng)輸出，全流程手工操作不超過(guò)45分鐘，過(guò)程簡(jiǎn)便，降低了對(duì)實(shí)驗(yàn)室軟硬件和實(shí)驗(yàn)人員的要求。基于此，GENETRON S5平臺(tái)解決了檢測(cè)周期長(zhǎng)、操作繁瑣、人工易錯(cuò)等問(wèn)題，降低了時(shí)間和人力成本，提高了檢測(cè)效率。”捐贈(zèng)GENETRON S5的北京泛生子基因科技有限公司聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席執(zhí)行官王思振介紹。
記者獲悉，GENETRON S5是泛生子與賽默飛深度合作，于2019年11月國(guó)內(nèi)獲批的首款可應(yīng)用于臨床的新一代半導(dǎo)體高通量測(cè)序平臺(tái)，該平臺(tái)主要采用半導(dǎo)體測(cè)序原理，是目前全球最成熟的測(cè)序平臺(tái)之一。
更全面、更精準(zhǔn)指導(dǎo)后續(xù)治療方案的研發(fā)、迭代
“就新冠防治而言，GENETRON S5可以輸出較為全面、龐大的臨床基因組數(shù)據(jù)，助力更全面、更精準(zhǔn)指導(dǎo)后續(xù)治療方案的研發(fā)、迭代。”王思振介紹，除新冠檢測(cè)外，它也可為醫(yī)生和醫(yī)院提供更多研究方向的解決方案，可以覆蓋腫瘤基因檢測(cè)、遺傳病靶向測(cè)序、病原微生物檢測(cè)等研究方向，提供更短的檢測(cè)周期、更靈活的檢測(cè)通量。
夏欣一說(shuō)，對(duì)于未來(lái)的監(jiān)測(cè)病毒變異、病毒傳染路徑等臨床科研，高通量基因測(cè)序儀具有獨(dú)特的優(yōu)勢(shì)，它可以為臨床提供更多信息，來(lái)指導(dǎo)未來(lái)更有效的防治手段比如預(yù)防措施制定、核酸試劑盒及疫苗研發(fā)、藥物研究等。
近日，中國(guó)科研團(tuán)隊(duì)最新發(fā)現(xiàn)顯示：新冠病毒已于近期產(chǎn)生了149個(gè)突變點(diǎn)，并演化出了兩個(gè)亞型。
“GENETRON S5目前為火神山醫(yī)院所輸出的臨床數(shù)據(jù)是新鮮、有代表性的，這些真實(shí)的前端臨床數(shù)據(jù)，可用于國(guó)內(nèi)外樣本對(duì)比、監(jiān)測(cè)病毒變異、病毒傳染路徑等臨床科研，指導(dǎo)治療手段，比如預(yù)防措施制定、核酸試劑盒及疫苗研發(fā)、藥物研究等。”夏欣一說(shuō)。
“今年2月，我們?nèi)祟?基因突變?cè)噭┖?半導(dǎo)體測(cè)序法)獲批。基于GENETRON S5平臺(tái)，搭配泛生子專利一步擴(kuò)增技術(shù)及8基因試劑盒，1.5小時(shí)即可完成建庫(kù)，從樣本接收到出具檢測(cè)報(bào)告最快2天內(nèi)完成;可惠及更多患者，樣本起始量只需1-3張F(tuán)FPE<腫瘤組織含量不少于20%>，緩解院內(nèi)測(cè)序中樣本量不足的‘尷尬’，提升靈敏度，實(shí)現(xiàn)更高檢出率;且更適合院內(nèi)獨(dú)立開(kāi)展——只需15分鐘人工操作，其余流程均由儀器自動(dòng)化完成，減少交叉污染，易標(biāo)準(zhǔn)化，適合國(guó)內(nèi)醫(yī)院獨(dú)立開(kāi)展檢測(cè)實(shí)驗(yàn)。”王思振介紹。
在臨床實(shí)際應(yīng)用中，醫(yī)生們總會(huì)遇到需要檢測(cè)的總樣本數(shù)量不固定的問(wèn)題。“通量靈活，意味著醫(yī)生可以根據(jù)不同的檢測(cè)目的，不同的樣本數(shù)量，選擇通量合適的芯片進(jìn)行檢測(cè)，解決了因樣本數(shù)量不足而造成的檢測(cè)周期延長(zhǎng)或試劑成本浪費(fèi)的問(wèn)題，可實(shí)現(xiàn)即快速又經(jīng)濟(jì)的完成檢測(cè)工作。而GENETRON S5平臺(tái)搭配5種不同通量規(guī)格的芯片，實(shí)現(xiàn)了‘通量靈活’。”王思振說(shuō)。
FFPE樣本是病理實(shí)驗(yàn)室開(kāi)展NGS檢測(cè)的重要樣本類型。然而，由于FFPE樣本制作和貯存中存在很多問(wèn)題，實(shí)驗(yàn)人員提取的DNA通常存在總量少、質(zhì)量差等問(wèn)題，從而導(dǎo)致二代測(cè)序檢測(cè)無(wú)法正常進(jìn)行。“相對(duì)于傳統(tǒng)的捕獲建庫(kù)技術(shù)，GENETRON S5 平臺(tái)搭配我們的一步擴(kuò)增技術(shù)，只需20ngDNA(1-3張F(tuán)FPE)的樣本起始量，就可以完成測(cè)序工作，解決了FFPE樣本量少、質(zhì)量差、建庫(kù)易失敗等問(wèn)題，拓展了受檢者范圍。同時(shí)，這樣也可以為后期復(fù)檢和其他檢測(cè)預(yù)留了更多患者樣本，幫助醫(yī)生為患者提供更全面、精準(zhǔn)的個(gè)性化治療方案。”王思振表示。
