來源標題：科學家首次“看清”小鼠基因組DNA全貌

西湖大學生命科學學院教授俞曉春團隊在解析小鼠參考基因組方面取得重要突破，獲得了完整的端粒到端粒小鼠參考基因組序列，意味著人類歷史上第一次“看清”了小鼠基因組DNA全貌。日前，相關研究成果在線發表于《科學》。

小鼠是生命科學研究中最常見的實驗動物和模式生物，小鼠的基因組DNA信息直接關系到人類健康的探索。目前，小鼠基因“檔案”中最完整的是參考基因組GRCm39，但存在約7%～8%未被解析的區域。

俞曉春團隊綜合了諸多三代基因測序技術，開發了一把能夠充分挖掘小鼠基因的“金鏟子”。他們以最常用的小鼠C57BL/6的單倍體胚胎干細胞為樣本，進行了基因測序和組裝，獲得了長度為2.77Gbp的完整高質量小鼠參考基因組序列，其中包含215.23Mbp先前未被鑒定的序列，填補了約7.7%的基因組空白。

與先前的參考基因組版本相比，該研究額外注釋了639個蛋白質編碼基因，其中全新的蛋白質編碼基因有140個。這些全新的蛋白質編碼基因可能參與多種生物學過程，為未來的研究提供了新方向。

該研究較精確地“看清”了核糖體DNA的基因序列，為進一步解析核糖體潛在的蛋白質翻譯功能的差異性提供了參考。

此外，該研究還解析了著絲粒區域的基因序列詳情。結果顯示，小鼠各染色體之間的著絲粒長度具有明顯差異，且序列內部富含轉座元件和重復片段，同時還有散在的基因分布，表明該區域可能會發生活躍的轉錄和轉座事件，驅動著絲粒區域發生適應性改變等行為。